بسم الله الرحمن الرحيم



:36_5_11:
ويسمى أيضا :: deletion 5p syndrome:::
وهو مرض وراثي نادر يحدث بنسبة 1 من كل 20.000 إلى 50.000 من المواليد ...
تحدث لدى الإناث بنسبة أكبر من الذكور
والأطفال المصابين بهذه المتلازمة عندما يتقدمون بالعمر ...
يصبح البكاء كمواء القطة ملحوظا" بشكل أقل ...
مما يجعل التشخيص لهذه المتلازمة أكثر صعوبة عند المرضى الأكبر سناً....

:36_19_1:سببها :وراثي وهو :
فقد جزء من الذراع القصير للكروموزم 5 وليس كله
وحوالي 80 % من الحالات ... فإن هذا الصبغي المعيوب يأتي للطفل من الأب
وإن هذا الفقد يؤدي إلى تطور شاذ في الحنجرة التي هي مسؤولة عن إنتاج الصوت ..ويؤدي إلى مشاكل في الجهاز العصبي ...

أعراضها :-
:36_1_25:
طبعا من اسم المتلازمة .. أهم أعراضها هو صوت البكاء المميز لها .. وهو يشبه مواء القطة
- حوالي ثلث الأطفال يفقدون البكاء في عمر السنتان
- مشاكل في الإطعام .. بسبب صعوبة البلع والامتصاص
- الوزن عند الولادة يكون قليل .. والنمو بطيء
- صعوبة في الإدراك .. والتخاطب ... وتأخر في الحركة
- مشاكل سلوكية مثل : فرط نشاط .. عدوانية ... نوبات غضب .... وحركات تكرارية
- صغر الرأس Microcephaly
- علامات وجهية مميزة : مثل ..... وجه مستدير مع خدود ممتلئة
- 30 % عندهم عيب قلبي
- نقص المقوية Hypotonia وهو الذي يؤدي إلى مشاكل في الأكل
- التأخر العقلي موجود عند كل المرضى بهذه المتلازمة ولكن بدرجات متفاوتة




التشخيص :
:36_17_1:
أثناء الطفولة .. نميز هالمتلازمة من خلال بكاء الطفل المسموع على شكل مواء القطة ...
وأيضا يتم التشخيص من خلال اختبار الكروموزومات ...
فتحليل الكروموزومات يعطي التشخيص الجازم بالإصابة بهذه المتلازمة والذي يؤدى من خلال فحص الدم
وفي حالات أخرى يجرى اختبار آخر اسمه FISH
هو اختصار للكلمات fluorescence in-situ التفلور في موضع التهجين الأصلي ... ))
وهذه التقنية تكشف الحذوفات الصغيرة جدا على الكروموزومات .....
وأغلب الحذوفات التي تسبب متلازمة syndrome Cri du Chat نستطيع أن نميزها عن طريق الاختبارات

:36_1_50:


أخليكم تشاهدون بانفسكم فيدو للطفله راية ياسبحان الله...:36_1_57:


http://www.youtube.com/watch?v=doJjq_p6ts8 (http://www.youtube.com/watch?v=doJjq_p6ts8)